inborn error

[ˈɪnˌbɔ:n ˈerə]
  • inborn error
  • 释义

    先天性障碍;

纠错 数据更新时间:2026-04-18 09:10:29
1、

Objective To improve the pediatrician's knowledge of the relationship between the symptom of coma, ketoacidosis and inborn error of metabolism through the summary of three cases of methylmalonic acidemia ( MMA) with initial symptom of coma.

目的通过对3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识。

互联网摘选

2、

A study on the test and diagnosis of inborn error of metabolism by haematological cytochemistry

血液细胞化学用于先天性代谢缺陷患者及携带者的检出与诊断的研究

互联网摘选

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